Ученые обнаружили генетическую мутацию, ответственную за нарушение, которое является причиной того, что грубый волосяной покров начинает появляться на лицах и телах людей. Такое состояние называется гипертрихозом.  Иногда его называют  "синдром оборотня".  Этот синдром  является достаточно редким явлением – менее  100 случаев, зарегистрированных  во всех странах.
Но исследователи выявили, что подобные нарушения характерны для целых семейств, в которых была прослежена  приблизительную позиция  мутации хромосомы X.

У мужчин с таким синдромом волосы покрывают их лица и веки, тогда как у женщин толстые жесткие волоски покрывают все тело.
Дополнительный ДНК может включить ген, ответственный за волосяной рост, расположенный по соседству, способствуя появлению обильного волосяного покрова. Очевидным виновником подобного явления является ген, называющийся SOX3, который известен тем, что играет важную роль в процессе роста волос.

Причины гипертрихоза
Генетические мутации, при которых изменяется структура эпителиальных клеток и они приобретают способность трансформироваться в эпидермальные клетки, являются частой причиной гипертрихоза. К мутациям приводят неправильное течение беременности, инфекционные заболевания в первом триместре, в дальнейшем мутированный ген фиксируется в геноме и становится причиной гипертрихоза в последующих поколениях.

Симптомы гипертрихоза могут появиться из-за пробуждения волосяных фолликулов, что является предвестником злокачественных опухолей. Иногда гипертрихоз выявляется за несколько лет до появления опухоли и у 90% пациентов с гипертрихозом со временем выявляются различные онкопроцессы.

После травм, в том числе и термических, на месте рубца может отмечаться локальный гипертрихоз. При этом остальные участки тела имеют нормальный волосяной покров. Травматический гипертрихоз может возникнуть из-за постоянного выдергивания волос в области лица. В результате пушковые волосы грубеют, становятся толще и темнее, отмечается их более выраженный рост.

Пороки развития костной системы, например расщепление дужки позвонка и пороки развития психики часто сочетаются с клиническими проявлениями гипертрихоза.

Клинические проявления гипертрихоза

Гипертрихоз проявляется избыточным ростом волос в тех местах, где это считается нормой с учетом возраста, пола и этнической принадлежности. Так, рост волос на ногах и бедрах у женщин средиземноморья является нормой. Но то же самое проявление у девочек  и представительниц азиатских народностей уже проявления гипертрихоза.

У мужчин гипертрихоз проявляется избыточным ростом волос на спине и плечах и является симптомом атавизма. В виде атавизма гипертрихоз проявляется сразу после рождения. У младенца присутствует большое количество длинных или пушковых волос. При этом лицо и ладони тоже могут быть покрыты волосами. Ранее таких детей убивали, сейчас же гипертрихоз достаточно успешно лечат.

У детей гипертрихоз чаще диагностируют вместе с невусами. Ограниченный гипертрихоз у детей и у взрослых может проявляться в виде сращения бровей. У мужчин гипертрихоз проявляется в виде избыточного роста волос на лице, спине и ногах.

Поскольку основной причиной гипертрихоза является мутация генов, то исследования в области коррекции генома помогут разработать новые методики лечения гипертрихоза при котором последующие поколения будут избавлены от вероятности его появления.