Жители Великобритании смогут свободно сдать анализы на заболевания, передающиеся по наследству, перед зачатием ребенка. Британская Комиссия по генетике человека (HGC) одобрила проведение таких исследований в медучреждениях страны.
В настоящее время генетическое обследование бесплатно могут пройти лишь британцы с высоким риском развития наследственных болезней, например, чьи родственники страдают такими заболеваниями. Согласно отчету HGC, внедрение общей скрининговой программы обеспечит жителям Соединенного Королевства равноправный доступ к указанным медицинским услугам.

Одним из главных преимуществ такой программы является возможность предоставления британцам, у которых в ходе тестирования будут выявлены наследственные болезни, вспомогательных репродуктивных технологий. В частности, использования донорских яйцеклеток и спермы, а также проведение генетических анализов экстракорпорально оплодотворенных яйцеклеток.
Рекомендации HGC по внедрению генетического тестирования были представлены на рассмотрение британского Национального скринингового комитета (UK National Screening Committee). Комитету предстоит определить перечень медицинских учреждений страны, в которых будут проводиться соответствующие анализы.

Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:
- супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;
-  кровнородственные браки;
- женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;
- воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;
- женщинам моложе 18 и старше 35, мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.
Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Проходить ли консультацию генетика остальным парам?
В настоящий момент количество наследственных болезней, передающихся в соответствии с законами Менделя, составляет несколько тысяч. И каждый год открываются свыше сотни новых заболеваний. Поэтому понятно, что стопроцентно предусмотреть наличие в чьем-либо организме генов, кодирующих все разнообразие наследственных болезней, нереально даже теоретически. Поэтому работа генетика - это манипулирование вероятностями. Стопроцентной гарантии как таковой не существует в природе. Но уточнение степени риска - высокая, средняя или низкая - абсолютно необходимо для планирования подготовки к беременности, а также объема дородовых исследований состояния или генотипа плода.
Именно поэтому визит к врачу-генетику не является лишним ни для кого. Именно поэтому в развитых странах это довольно популярный вид медицинской помощи, несмотря на высокую стоимость (в среднем, 1 час медико-генетического консультирования в США, например, стоит около 200 долларов). Высокой стоимостью отличается и лабораторное обследование.

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности?
Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:
- заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом , гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.
- принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности";
- принимали алкоголь, наркотики, курили (“пьяное зачатие" - насколько это опасно?);
- лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;
- загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.