Исследование близнецов в Калифорнии, США, обнаружило, что  расстройства аутистического спектра обусловлены не генетикой, как это показывали предыдущие работы. Большое влияние на риск развития подобных недугов оказывают факторы окружающей среды, включая условия в матке при эмбриональном развитии, возраст родителей и пр.

В исследовании принимали участие семьи 1156 пар близнецов, родившихся в период с 1987 по 2004 год, в которых хотя бы один ребенок болел аутизмом или аутистическим расстройством. Как выяснилось, когда у одного из монозиготных близнецов мужского пола имелось заболевание аутистического спектра, в 77% случаев им страдал и второй брат. Поскольку у однояйцевых близнецов одинаковые гены, этот факт неудивителен.

По новым данным, генетическая наследуемость обусловливает всего 37% варьирований риска классического аутизма и 38% — других расстройств аутистического спектра, таких как синдром Аспергера. А факторы окружающей среды ответственны за 55% аутизма и 58% заболеваний аутистического спектра.

Как говорят авторы исследования, с каждым днем медики все больше и больше утверждаются во мнении, что аутизм является комплексным заболеванием, которое сложно объяснить одними лишь генами.

Кстати, недавно ученые обнаружили, что в мозге больных аутизмом фронтальная и височная доли не обладают характерными для соответствующих разделов здорового мозга уникальными свойствами. В каждом участке должны работать разные гены, но в мозге аутиста наблюдаются одинаковые схемы экспрессии генов — процесса, в ходе которого наследственная информация от гена преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок.

Аутизм – отстранение от окружающей действительности, погружение в мир собственных переживаний, ориентация на самого себя. У мальчиков он встречается в 3-4 раза чаще, чем у девочек.

Первые признаки заболевания появляются до 3 лет. До 7 лет у деток уже четко заметно отставание в физическом развитии, они маленького роста и часто не имеют предпочтения в использовании той или иной конечности как доминантной, то есть не определяется ни леворукость, ни праворукость, ни даже амбидекстрия (когда обе руки «правые») – дети обеими руками владеют гораздо хуже сверстников.

Кроме этого, с раннего детства больные не выявляют интереса к звуку человеческого голоса, не смотрят в глаза, избегая прямого взгляда, не просятся на руки, не ходят за родителями «хвостиком». Мало того, дети с аутизмом не боятся оставаться одни в комнате, квартире, магазине и не стесняются при встрече с незнакомыми или малознакомыми людьми.

При аутизме часто нарушено развитие речи, и больные дают знать о своих желаниях с помощью крика, плача или активной жестикуляции.

Дети, страдающие аутизмом, чрезвычайно вспыльчивы и агрессивны.  Весь их внутрений мир зажат в жесткие рамки, выход за которые проявляется неофобией – боязнью всего нового. Вообще, аутичных деток испугать можно очень просто и надолго, с формированием у них самых разных фобий, например, сенсорных (боязнь бытовых электроприборов, издающих резкие звуки, особенно жужжащие, темноты или яркого света, закрытых дверей, определенной одежды, меха и т.д.

К сожалению, умственная отсталость является характерным признаком аутизма. Более 50% больных имеют IQ ниже 50 баллов, и только 70% – выше 30 баллов.

Однако среди детей, страдающих аутизмом, встречаются индивидуумы, которые проявляют гениальные способности в какой-либо области (музыка, живопись). Аутизмом предположительно страдали философ Иммануил Кант, сказочник Ганс Христиан Андерсен, художник Нико Пиросманишвили. В то же время, эти же дети могут не иметь простейших бытовых и социальных навыков.

Аутизм сегодня – неизлечимое заболевание. Как оно передается через поколения, неизвестно, потому что брак или хоть какие-то близкие отношения у аутичных людей потенциально невозможны.